Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Mutace v CFTR genu

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: humánního genomu
Telefon 495 833 866 (30 40)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní

 

Množství 2 - 5
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 2-3 týdny, urgentní vyšetření 3-4 dny
Zkratka v LIS CFTR
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika
  • Součástí kompletně vyplněné oboustranné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou
  • Materiál do 72 hodin po odběru dodat do laboratoře, při delším skladování nutno zamrazit na -20 °C a na žádanku napsat poznámku „ ZAMRAZENO“.
  • Amniovou tekutinu a kultivované amniocyty dodat do 24 hodin po odběru.
     
Stabilita při teplotě -20 °C 3 měsíce
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 7 dní
Stabilita při teplotě +20 až +25 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření lze provést u diagnóz: E84.X, N46, Z82.5
  • Vyšetření mohou požadovat odbornosti: 208
 
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.