Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Sekvenace exonu genu (nejčastěji úseku genu BRCA1, 2, PMP22, DHCR7, GJB2, Phox2B, RunX2, SHOX, SOX2, KAT6B)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: humánního genomu
Telefon 495 833 866 (21 46)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty

Množství 2 - 5
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Vždy po domluvě s klinickým genetikem
Zkratka v LIS SEKVA2/SEKVA3/SEKVA4
Dostupné statim ANO
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C.

Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 h
Další poznámky

Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem (na základě množství amplikonů/exonů).

Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek