Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Fragmentační analýza (nejčastěji FRAXA-FA, MLPA-TP53, NF1, BRCA1/2, CHEK2, SHOX, MLH1, MSH2, MSH6; syndromy- CMT1, mikrodeleční syndromy1)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: humánního genomu
Telefon 495 833 866 (21 46)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty

Množství 2 - 5
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy viz "Další poznámky"
Zkratka v LIS FA
Dostupné statim ANO
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C.

Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 h
Další poznámky

Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem!

Doba odezvy:

  • MD1 a  FRAXA-FA_standardně 3 týdny; 
  • MLPA stanovení  _standardně 3 měsíce,
  • po domluvě s klinickým genetikem lze řešit urgentně 
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek