Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - MPS - ENRICHMENT SURESELECT (Hereditární nádorové syndromy)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (21 46)
Biologický materiál

 nesrážlivá periferní krev v EDTA - 5 ml (2x)

Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků
Zkratka v LIS SSEL-34G
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Interpretace

Vyšetřenovány jsou geny:  

ATM, APC, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53+BAP1, BLM, CDK4, CDKN2A, FH, GREM, POLD1, POLE, PTCH1 a SUFU

Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí  vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař s odborností 208. 
  • MKN/ORPHA Z80.x, Z85x, Cxx.x
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.