Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Vyšetření mutací v genech NF1 a NF2 metodou MPS

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Telefon 495 833 866 (21 46)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty

 

Množství 2-5
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy MLPA+NGS_standardně 4 měsíce; po domluvě s klinickým genetikem lze řešit urgentně
Zkratka v LIS NGS_NF
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

 Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař s odborností  208. 
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.