Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Vyšetření variant germinálního genomu metodou MPS (Vybrané geny)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (32 97)
Biologický materiál

 Nesrážlivá krev periferní - 5 ml (2x)

Množství 10 ml
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

 Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Interpretace

Detailní infromace k činnostem v rozsahu akreditace: 

Vybrané geny: ACD, CFTR, DHCR7, F2, F5, F8, F9, KIF1B, MAP3K1, MCM8, PHOX2B, PMP22, RUNX2, SERPINA1, SHOX, SHOX2, SRY, VWF

Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky

 

  • Vyšetření se provádí  vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař s odborností 208. 
  • MKN/ORPHA Z80.x, Z85x, Cxx.x
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek