Metoda - MLPA – fragmentační analýza
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (21 46) |
| Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty, bukální stěr |
| Množství | 2 - 5 |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | viz "Další poznámky" |
| Zkratka v LIS | MLPA GM; MLPA BRCA1 |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika |
Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
| Interpretace | MLPA fragmentační analýzou jsou vyšetřovány: ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CATSPER2, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFTR, CLDN5, COX10, CREBBP, CYP1A1, DLG1, DMD, DRC3, ELN, EPCAM, EXT1, F8, FANCA, FANCC, FH, FLCN, GABRD, GATA3, GNB1, GP1BB, CHEK1, CHEK2, KANSL1, KIF1B, LETM1, LLGL1, LZTR1, MAPT, MBD5, MECP2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NSD1, OTOA, PAFAH1B1, PALB2, PEX13, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, PPIL2, PTEN, PTCH1, RABL2B, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAI1, REL, RTDR1, SATB2, SEMA5A, SEMA7A, SHANK3, SHOX, SMAD4, SMARCB1, SMN1, SMN2, SNAP29, SNRPN, SPRED1, STK11, STRC, SUFU, TEKT3, TERT, TNFRSF4, TP53, TRPS1, TSC1, TSC2, UBE3A, VHL, WHSC1 |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 h |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem! Doba odezvy:
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek |
