Metoda - Molekulárně genetické vyšetření rozsáhlých změn vybraných genů metodou digitalMLPA
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (21 46) |
| Biologický materiál | nesrážlivá krev periferní v EDTA |
| Množství | 2x 5 ml mL |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | Vždy po domluvě s klinickým genetikem |
| Zkratka v LIS | digMLPA |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika |
|
| Interpretace | Metodou MPS-digitalMLPA jsou vyšetřovány vybrané geny asociované s rizikem hereditárních nádorů, jde o CNV analýzu. Metoda MPS-digitalMLPA je součástí metody (SSEL_34G) Molekulárně genetické vyšetření vybraných genů asociovaných s hereditárními nádorovými syndromy (238 genů). Jsou vyšetřovány geny: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SCG/GREM1, SMAD4, STK11 a TP53 |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 hodin |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem! |
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |