Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové
UKBD budova

Metoda - Molekulárně genetické vyšetření vybraných genů asociovaných s hereditární nesyndromovou ztrátou sluchu a hluchoty

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (32 97)
Biologický materiál

 nesrážlivá periferní krev v EDTA , nativní a kultivované amniocyty, nativní a kultivované choriocyty, tkáně produktu koncepce
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků
Zkratka v LIS GJB2
Dostupné statim ANO
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

 Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.
Interpretace

 Vyšetřenovány jsou geny:  

 ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, IFNLR1, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, DIABLO, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN

 
Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař  s odborností 208.
  • MKN/ORPHA H91.8, Z82.2
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.