Metoda - Molekulárně genetické vyšetření vybraných genů asociovaných s hereditární nesyndromovou ztrátou sluchu a hluchoty
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 865 (32 97) |
| Biologický materiál | nesrážlivá periferní krev v EDTA , nativní a kultivované amniocyty, nativní a kultivované choriocyty, tkáně produktu koncepce |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků |
| Zkratka v LIS | GJB2 |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou. |
| Interpretace | Vyšetřenovány jsou geny: ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, GAB1, GAS2, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME/DFNA5, HGF, HOMER2, IFNLR1, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT/COMT2, MAP1B, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96 (MIRN96), MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, DIABLO (SMAC), SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN
|
| Stabilita při teplotě -20 °C | dlouhodobě |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 hodin |
| Další poznámky |
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |