Metoda - Vyšetření mutací v genech sekvenační analýzou metodou Sanger
Úsek |
Úsek molekulární biologie |
---|---|
Laboratoř: | germinálního genomu |
Telefon | 495 833 866 (21 46) |
Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty |
Množství | 2 - 5 mL |
Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
Doba odezvy | Vždy po domluvě s klinickým genetikem |
Zkratka v LIS | SEKVA2/SEKVA3/SEKVA4; Predikce BRCA1/2; Mutace-GJB2 |
Dostupné statim | ANO |
Jednotka | komentovaný nález |
Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
Interpretace | Sekvenační analýzou exonu genu Y metodou Sanger jsou vyšetřovány geny: NF1, NF2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, FH, GREM, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, PMP22, DHCR7, GJB2, PHOX2B, RUNX2, SHOX, SOX2, KAT6B, FGFR3, HCCS, SPRED1 a TTN |
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 h |
Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem (na základě množství amplikonů/exonů). |
Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek |