Metoda - Vyšetření mutací v genech sekvenační analýzou metodou Sanger
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (21 46) |
| Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty |
| Množství | 2 - 5 mL |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | Vždy po domluvě s klinickým genetikem |
| Zkratka v LIS | SEKVA2/SEKVA3/SEKVA4; Predikce BRCA1/2; Mutace-GJB2 |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
| Interpretace | Sekvenační analýzou exonu genu Y metodou Sanger jsou vyšetřovány geny:
A2ML1, APC, ATM, ATRIP, AURKA, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN2A, CFTR, COCH, DHCR7, DPYD, EPCAM, ERCC2, ERCC3, EYA4, FANCA, FANCC, FGFR3, FH, FLCN, FMR1, FRMPD4, GJB2, GREM1, HCCS, CHEK2, ITGA8, JAK2, KAT6B, KDM5C, KRAS, LZTR1, MATN3, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH5, MSH6, MST1R, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NPM1, NTHL1, OTOG, PALB2, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, PTCH1, PTPRQ, RAD50, RAD51C, RAD51D, RASA1, RECQL4, RET, RUNX2, SDHB, SERPINA1, SHOX, SMAD4, SMARCA4, SOS1, SOX2, SPINK1, SPRED1, STK11, STRC, SUFU, TERT, TP53, TSC2, TSPEAR, TTN, WFS1
|
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 h |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem (na základě množství amplikonů/exonů). |
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek |