Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Vyšetření variant germinálního genomu metodou MPS (Hereditární nádorové syndromy)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (32 97)
Biologický materiál

 nesrážlivá periferní krev v EDTA - 5 ml (2x)

Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků
Zkratka v LIS SSEL-34G
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Interpretace

Vyšetřenovány jsou geny:  

ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BABAM2 (BRE), BRIP1, BUB1B, EMSY (C11orf30), FAAP24 (C19orf40), casp8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CLSPN, CSMD3, CSNK1E, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3, DIS3L2, DMBT1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EGR1, EPCAM, EPHX1, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GADD45G, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, HUS1B, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LMO3, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MST1R, MTCP1, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NTHL1, OGG1, PALB2, PARP1, PARP2, PAXIP1, PCNA, PHB, PHB2, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PTEN, PTCH1, PTCH2, PTTG1, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RBL1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, REV3L, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF1, RHBDF2, RNF168, RNF169, RNF8, ROS1, RPA1, RUNX1, SBDS, SCARA5, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SPRED2, SSC5D, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TMEM127, TOPBP1, TOX2, TP53, TP53BP1, TP73, TRRAP, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, VHLL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, ZNF350

Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí  vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař s odborností 208. 
  • MKN/ORPHA Z80.x, Z85x, Cxx.x
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.