Metoda - Vyšetření variant germinálního genomu metodou MPS (Hereditární nádorové syndromy)
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 865 (32 97) |
| Biologický materiál | nesrážlivá periferní krev v EDTA - 5 ml (2x) |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků |
| Zkratka v LIS | SSEL-34G |
| Dostupné statim | NE |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou. |
| Interpretace | Detailní infromace k činnostem v rozsahu akreditace: ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, AXIN2, BABAM1, BABAM2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BUB1B, CASP8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CLSPN, CSMD3, CSNK1E,CTNNA1, CTRC, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3, DIS3L2, DMBT1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EGR1, ELP1, EMSY, EPCAM, EPHX1, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EZH2, FAAP24, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GADD45G, GALNT12, GATA2, GPC3, GRB7, GREM1, HELQ, HNF1A, HOXB13, HRAS, HUS1, HUS1B, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIF1B, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LMO3, LRIG1, MAD2L2, MAX, MBD4, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MITF, MLH1, MLH3, MMP8, MN1, MPL, MRE11, MRNIP, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MST1R, MTCP1, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NTHL1, OGG1, PALB2, PARP1, PARP2, PAXIP1, PCNA, PDGFRA, PDGFRB, PHB, PHB2, PIK3CA, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PREX1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PRSS1, PTEN, PTCH1, PTCH2, PTTG1, RABL3, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RBL1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, REV3L, RFC1, RFC2, RFC4, RFWD3, RHBDF1, RHBDF2, RNF168, RNF169, RNF43, RNF8, ROS1, RPA1, RPS20, RUNX1, SBDS, SCARA5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SPRED2, SSC5D, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TMEM127, TOPBP1, TOX2, TP53, TP53BP1, TP73, TRRAP, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE2I, UBE2T, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, VHLL, WRN, WT1, XAF1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, ZNF350 |
| Stabilita při teplotě -20 °C | dlouhodobě |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 hodin |
| Další poznámky |
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |