Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Vyšetření variant germinálního genomu metodou MPS (Hereditární nádorové syndromy)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (32 97)
Biologický materiál

 nesrážlivá periferní krev v EDTA - 5 ml (2x)

Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 měsíce, doba odezvy se může prodloužit v závislosti na počtu požadavků
Zkratka v LIS SSEL-34G
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Interpretace

Vyšetřenovány jsou geny:  

ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APEX1, ATM, ATMIN, ATR, ATRIP, AURKA, AXIN1, BABAM1, BABAM2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAP, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BUB1B, CASP8, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CLSPN, CSMD3, CSNK1E, CTRC, CYLD, DCLRE1C, DDB2, DHFR, DICER1, DIS3, DIS3L2, DMBT1, DNAJC21, DPYD, EGFR, EGR1, EMSY, EPCAM, EPHX1, EPOR, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ESR1, ESR2, EXO1, EXT1, EZH2, FAAP24, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBXW7, FH, FLCN, GADD45A, GADD45G, GATA2, GPC3, GRB7, HELQ, HNF1A, HOXB13, HUS1, HUS1B, CHEK1, CHEK2, KAT5, KCNJ5, KIT, LIG1, LIG3, LIG4, LMO1, LMO3, LRIG1, MAX, MCPH1, MDC1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MGMT, MLH1, MLH3, MMP8, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH5, MSH6, MST1R, MTCP1, MUTYH, NAT1, NBN, NCAM1, NF1, NF2, NHEJ1, NSD1, NTHL1, OGG1, PALB2, PARP1, PARP2, PAXIP1, PCNA, PHB1, PHB2, PIK3CA, PIK3CG, PLA2G2A, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, PPM1D, PREX1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PRSS1, PTEN, PTCH1, PTCH2, PTTG1, RAD1, RAD17, RAD18, RAD23A, RAD23B, RAD50, RAD51, RAD51AP1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAD9A, RB1, RBBP8, RBL1, RECQL, RECQL4, RECQL5, RET, REV3L, RFC1, RFC2, RFC4, RHBDF1, RHBDF2, RNF168, RNF169, RNF8, ROS1, RPA1, RUNX1, SBDS, SCARA5, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETX, SHOX2, SHPRH, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SSC5D, STK11, SUFU, TCL1A, TELO2, TERF2, TERT, TLR2, TMEM127, TOPBP1, TOX2, TP53, TP53BP1, TP73, TRRAP, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE2I, UBE2V2, UBE4B, UIMC1, VHL, VHLL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, ZNF350 

Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí  vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař s odborností 208. 
  • MKN/ORPHA Z80.x, Z85x, Cxx.x
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.